فكر وثقافة

لماذا نحن مختلفون؟

مقابلة مع روبرت بلومين

  • نشر: edge
  • ترجمة: محمد فاضل بلمومن
  • تحرير: أفنان عبد الودود

يُسمّى المجالُ الذي أبحث فيه علمَ السلوك الوراثي، مما يعني دراسة السلوك وراثيًا، تمامًا مثل علم الطب الوراثي، أي دراسة علم الوراثة من وجهة نظر طبية. أنا عالم سلوكي، لذا أَدرس ذلك. ولكن لهذا أيضًا بعض الآثار المثيرة للاهتمام من وجهة نظر علمية أكثر اتّساعًا. إننا ندرس أشياء مثل الإعاقة في القراءة والفصام؛ هذه من بين أكثر السمات تعقيدًا التي يمكن دراستها، ولكنّها أيضًا مهمة جدًا. وأي شيء ندرسه هنا يُعتبر واضحا وبعيدا عن غموض بقية التخصصات؛ لدرجة أنه لا يتعين عليك أن تشرح لشخص ما لماذا تحاول فهم أصول إعاقات القراءة أو الفصام.

عندما نتحدث عن الوراثة، فإن الناس يفهمون أننا نتحدث عن لون العين ولون الشعر والطول، تلك الاختلافات الصفاتية التي تنتج عن اختلافات الحمض النووي والتي نرثها في لحظة الحمل. يستخدم علمُ الوراثة السلوكي علمَ الوراثة كأداةٍ لِفَهم السلوك، هذا يختلف عما يمكن أن يفعله عالم الأحياء أو عالم الوراثة.

الأمر الذي أنا متحمس له الآن هو تأثير ثورة الحمض النووي على العلوم السلوكية وعلى المجتمع. إنها نهاية اللعبة بالنسبة لي، من حيث أني طيلة أربعين عامًا وأنا أجري أبحاثًا حول التأثيرات الجينية في العلوم السلوكية. من الجيد أن ننظر إلى هذا من منظور أربعين عامًا، وهو أمر شخصي بالنسبة لي لأنها كانت رحلتي. قد يكون من الصعب على الناس تصديق ما سأقوله الآن، ولكن قبل أربعين عامًا كان من الخطر التحدث عن التأثير الجيني في علم النفس.

كطالب دراسات عليا في جامعة تكساس في أوستن، كان أول اجتماع لي هو اجتماع جمعية علم النفس الشرقية في بوسطن. كنت هناك، طالباً جامعياً ساذجاً، في هذا الاجتماع حيث كنت أقدم بعض الأعمال حول علم الوراثة السلوكية، والتي كانت في ذلك الوقت دراسة مزدوجة لتنمية الشخصية لدى الأطفال. ذهبت إلى هذه الجلسة العامة مع 3000 عالم نفسي. كان ليون كامين هو الرئيس الذي يدير الجلسة في ذلك الوقت ويلقي خطابه الرئاسي. كان يتحدث عن أولئك الأشرار الذين تجرؤوا على دراسة علم الوراثة في علم النفس ونحن “نعرف” أن علم الوراثة لا علاقة له به؛ فكل شيء هو نتاج تأثير البيئة. كان ذلك بمثابة صدمة حقيقية بالنسبة لي لأنه كان اجتماعًا يثير الرهبة، لقد كنت عالم الوراثة السلوكي الوحيد في الجمهور.

كانت تلك هي المقدمة التي فهمت من خلالها كيفية تسييس مثل هذه المجالات في ذلك الوقت ومدى الكراهية التي كانت تُحمل تجاه علم الوراثة. لقد تغيرت الأمور قليلاً على مر السنين. قبل أربعين عامًا، كانت المهمة هي فقط حث الناس على التفكير في إمكانية أن تكون الجينات مهمة. الفصام، على سبيل المثال، كان يرجع فيه اللوم على الأم؛ كان الرأي في ذلك الوقت يذهب إلى أن سبب الفصام يرجع إلى ما فعلته أمك بك في السنوات القليلة الأولى من حياتك.

قبل عشرين عامًا، قررت أننا لسنا بحاجة إلى مزيد من البحث لإثبات التأثير الجيني. صارت دراسات التوأم ودراسات التبني أدلة دامغة أظهرت كل شيء تقريبًا للتأثير الجيني. نحن نتحدث عن الاختلافات الفردية في السلوك ومدى تفسير العوامل الوراثية لهذه الاختلافات. التأثيرات الجينية ليست مهمة فقط؛ إنها خطيرة. في ذلك الوقت -قبل عشرين عامًا- بدأت أشعر أن بعض الناس لن يصدقوا ذلك أبدًا. لكننا الآن بدأنا في إظهار التأثير الجيني على الاختلافات الفردية باستخدام الحمض النووي DNA. الحمض هو سيد اللعبة؛ من الصعب أن تجد لك موقفاً قوياً أمام دراسة توأم أو دراسة تبني للحمض النووي.

في أوائل العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، كان هناك شعور جماعي بأن الشيء الذي من شأنه أن يعزز مجال علم الوراثة هو العثور على بعض الجينات المسؤولة عن هذا التوريث في كل مكان في العلوم السلوكية. كانت المشكلة أن هذه الفكرة كانت متقدمة على التكنولوجيا في ذلك الوقت؛ يمكننا الحصول على الحمض النووي اليوم من مسحات الخد، نحصل عليه الآن فقط من اللعاب. يمكنك الحصول على الحمض النووي، وعلى نفقة كبيرة ، يمكن أن تصمم جينات قليلة باستخدام مقاربات الجينات المرشحة. تعتبر جينات الدوبامين وجينات السيروتونين مهمة جدًا مثل أنظمة الناقلات العصبية التي تعتقد أن اختلاف الحمض النووي في تلك الجينات قد يُحدث فرقًا. حسنًا، لم يُفلح ذلك. ربما كانت هناك آلاف الدراسات مع حفنة قليلة من الجينات المرشحة.

بدأ الناس يدركون قبل عشر سنوات أننا بحاجة إلى اتباع نهج منظم عبر 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي، وهو نهج غير رسمي. فبدلاً من افتراض أهمية وجود زوجين من الجينات، كنا بحاجة إلى النظر إليها بشكل منهجي عبر الجينوم. لكن كيف يمكنك فعل ذلك؟ هذا هو المكان الذي أصبحت تقوده التكنولوجيا.

قبل حوالي عشر سنوات كان هناك تقدمان أحدثا كلَّ الفرق. تضمن أحد أكبر التطورات ما نسميه الرقائق، وهي رقائق الحمض النووي، وهي لوحة صغيرة بحجم طابع البريد الذي يمكن أن يصمم مئات الآلاف من متغيرات الحمض النووي. تنتشر هذه المتغيرات بالتساوي عبر الجينوم، بحيث يمكن باستخدام هذه الشريحة الواحدة -التي كانت تتكلف عدة آلاف من الدولارات وتتكلف الآن أقل من مائة دولار- يمكننا تكوين مجموعة جينية من مجموعة منهجية من متغيرات الحمض النووي عبر الجينوم بأكمله، هذا جعل من الممكن إجراء دراسات منهجية على نطاق الجينوم، والتي استولت على علوم الحياة الآن، لم يعد الناس يقومون بهذه الدراسات الجينية المرشحة الصغيرة بعد الآن.

لقد كانت ثورة في السنوات القليلة الماضية. تم عمل المئات من هذه الارتباطات على نطاق الجينوم في جميع أنحاء الطب والبيولوجيا والعلوم السلوكية. لقد بدأت تُؤتي ثمارها. معظم النجاحات في العلوم البيولوجية والعلوم الطبية، حيث يوجد الكثير من المال للقيام بأبحاث كبيرة.

في عام 2013، نُشِرَت  ورقة مؤثرة في مجلة Science كانت عبارة عن دراسة ارتباط على مستوى الجينوم حول ما قد يبدو متغيرًا غريبًا (سنوات من التعليم)؛ تقريبا كل دراسة جمعيات على نطاق الجينوم تتضمن سنوات من التعليم كمقياس ديموغرافي. أنت تصف عينتك بهذه الطريقة. إنه متغير رديء في بعض النواحي، لكنه متغير مهم اجتماعيًا. النقطة هي أنه يمكنك الحصول على عينات كبيرة. السبب الذي عليك القيام به يتعلق بما تعلمناه في وقت مبكر جدًا، وهو أنه لا توجد جينات ذات تأثير كبير. كل شيء قابل للتوريث، ولكن لا توجد سمات في العلوم السلوكية حيث لا يوجد سوى جين واحد أو جينين. هناك آلاف من السمات ذات الجين الواحد، مثل بيلة الفينيل كيتون على سبيل المثال، وهو اضطرابٌ متنحٍ أُحادب الجين يسبب تأخرًا حادًا إذا لم يُعالَج. لكن هذا نادر جدًا؛ واحدٌ من بين 20000 شخص في العالم. هذا لا يدخل في التوريث، على سبيل المثال، للقدرات المعرفية وقدرات التعلم لأنه يوجد عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب. إن القدرات التعلمية والقدرات المعرفية قابلة للتوريث إلى حد كبير، ولكن دراسات الترابط على مستوى الجينوم المبكر -بما في ذلك الألغام- والتي كانت تعمل على اكتشاف الجينات التي تمثل، على سبيل المثال، من 3 إلى 4 في المائة من التباين، كانت دائمًا خالية من العيوب. بدأ الفجر على الناس أننا كنا ننظر إلى العديد من الجينات ذات الحجم الصغير للغاية. وهذا يعني أننا سنحتاج إلى عينات كبيرة جدًا للكشف عنها.

توصلت ورقة العلوم هذه في عام 2013 إلى ثلاث نتائجَ فقط -متغيرات الحمض النووي- في أجزاء مختلفة من الجينوم كانت ذات أهمية على مستوى الجينوم. عندما يكون لديك مئات الآلاف من متغيرات الحمض النووي، عليك تصحيح الاختبارات المتعددة بشكل كبير. هذه ليست قيمة احتمالية تبلغ 0.05؛ إنه 0.0000005. يجب أن يكون لديك عينة كبيرة للكشف عن هذه الآثار بأنها ذات أهمية. كانت هذه النتائج ذات أهمية على نطاق الجينوم، وتكررت في عينات مستقلة.

كان التأثير الأكبر لتلك النتائج الثلاث في ورقة العلوم 0.02 في المئة من التباين. هذا هو 0.0002، وهو تأثير ضئيل للغاية. ومع ذلك، عندما لخصوا هذه التأثيرات على جميع المتغيرات، أوضحوا ما يقرب من 2 في المائة من تباين سنوات التعليم. سنوات التعليم قابلة للتوريث بنسبة 50٪. وهذا يعني أنه من بين الاختلافات بين الأشخاص في سنوات دراستهم، يمكن تفسير حوالي نصف هذه الاختلافات بالوراثة. في دراسة الارتباط على مستوى الجينوم، مع 120.000 شخص، كنا نكتشف التأثيرات التي شكلت 2 في المائة من التباين في العينات المستقلة. أي 2 بالمائة، في حين أن التوريث 50 بالمائة. هناك فجوة كبيرة، ولكن شرح 2 في المائة من التباين كان هو البداية.

تم استخدام هذه النتائج في أكثر من 100 دراسة للبدء في إنشاء درجة وراثية يمكن أن نتوقع لها سنوات من التعليم. اتضح أنه يفسر التباين في القدرة المعرفية أكثر مما يفعل في سنوات التعليم. يشرح حوالي 3 في المئة من التباين في القدرة المعرفية العامة، والمعروفة باسم الذكاء. لقد كانت مثيرة لأنها كانت المرة الأولى التي وجدنا فيها جينات مسؤولة عن التباين في عدد السكان في العلوم السلوكية. كان ذلك في عام 2013. ظهرت متابعة لهذه الورقة في Nature في مايو 2016. هذه المرة لم يكن لديها 120،000 موضوع. كان لديه 300000، وبدلاً من العثور على 3 متغيرات جينية تؤثر بشكل كبير على سنوات التعليم، وجدت أربعة وسبعين إصابة مهمة على مستوى الجينوم. معًا، أوضحت هذه المتغيرات 5 بالمائة من التباين خلال سنوات التعليم. ستكون هذه نقطة تحول. يمكنك القول، “حسنًا، إنها 5 بالمائة فقط”، ولكن 5 بالمائة تبدأ في منحك القدرة على التنبؤ في العالم الحقيقي.

هذا هو الشيء الأنيق. لقد أخذنا هذه النتائج وأنشأنا ما نسميه “درجة متعددة الجينات”، حيث تأخذ كل تلك الارتباطات الرئيسية بين متغيرات الحمض النووي وسنوات التعليم وتجميعها معًا لإنشاء درجة لكل فرد. للحصول على هذه النتيجة، يمكنك أن تسأل، “سنوات من التعليم، هذا متغير تقريبًا. ماذا عن الاختبارات الفعلية للأداء المدرسي؟” نحن نستخدم هذا الآن. لدينا ورقة تظهر أن مجموعتنا متعددة النقاط تفسر حوالي 10 بالمائة من التباين في اختبارات الأداء المدرسي. وتسمى هذه درجات GCSE في المملكة المتحدة، وهي اختبارات وطنية يتم إجراؤها في نهاية التعليم الإلزامي في سن السادسة عشرة. توضح هذه النتيجة متعددة الجوانب من ورقة 2016 حوالي 10 بالمائة من التباين في درجات GCSE.

هذه الدرجات قابلة للتوريث بنسبة 60٪، وهو ما نعرفه من دراستنا للتوأم. لا تزال هناك فجوة، ولكن شرح 10 في المائة من التباين في العلوم الاجتماعية والسلوكية أمر جيد. لهذا السبب أقول إننا عند نقطة التحول هذه الآن حيث سيبدأ الناس في إدراك أنه إذا كنت لا تؤمن بالوراثة، فسوف يتعين عليك مناقشة الحمض النووي. لا يمكنك أن تقول “الدراسة المزدوجة ليست جيدة” أو “دراسة التبني ليست جيدة”. فالحمض النووي حقيقي.

لأول مرة، سيسمح لنا بعمل توقعات جينية للفرد. في الماضي كان أفضل ما يمكنك فعله مع مرض انفصام الشخصية أو إدمان الكحول هو التنبؤ بناءً على المخاطر العائلية. كل فرد في العائلة لديه نفس المخاطر. هنا يمكنك عمل تنبؤات للفرد. عندما نأخذ هذه النتيجة متعددة الجينات وننظر إليها داخل العائلات، يرتبط الأشقاء بنسبة 50 بالمائة. إنهم متشابهون 50٪ وراثيا. نصف الوقت سيكون لديهم نفس متغير الحمض النووي، ولكن نصف الوقت لن يكون لديهم. إذا نظرت إلى هذه النتيجة متعددة الجينات، فسيكون بعض الأشقاء متشابهين وسيختلف البعض الآخر.

يُترجم هذا الاختلاف في الدرجة متعددة الجينات إلى اختلاف في الأشقاء داخل الأسرة، من حيث درجات GCSE الخاصة بهم. نحن نتحدث عن فرق كبير جدا. عادةً ما يتم توزيع هذه الدرجات المتعدّدة الجينات بشكل مثالي كمنحنى على شكل جرس. إذا قسمت هذا المنحنى إلى سبعة أجزاء متساوية ثم أخذت الناس في الحاجز  العلوي والحاجز السفلي، فإن الفرق بينهما في درجات GCSE الخاصة بهم هو درجة واحدة كاملة. إنه الفرق بين الالتحاق بالجامعة أم لا. على الرغم من أننا نوضح فقط حوالي 10 بالمائة من التباين، إلا أنه لا يزال يكفي لإحداث فرق.

عندما يبدأ الناس في إدراك ذلك، سيُنظر إليه على أنه نقطة تحول حقيقية في علم الوراثة والعلوم السلوكية. ما يهمني القيام به الآن هو التفكير في كيفية لعبنا لهذه اللعبة النهائية. كيف ننظر إلى التأثير على العلم؟ أنا واضح جدًا في هذا الأمر، ولكن أقل وضوحًا بشأن أين نذهب من حيث المجتمع. إنه يمثل 10 بالمائة فقط من التباين، ولكن قد يكون الوقت مناسبًا الآن لإجراء مناقشة حقيقية حول ما نقوم به تجاه هذا الأمر، وكيف نستخدمه، وكيف نتجنب الانتهاكات المحتملة لهذه البيانات.

أنا مقتنع أنه مع وجود جميع شركات DNA، سيحدث هذا، سواء أحببنا ذلك أم لا. من الأفضل لنا أن نتقدم على المنحنى ونبدأ في توقع الإمكانات، وكذلك المشاكل. أنا أكثر من مشجع لأن هناك الكثير من الإمكانات الإيجابية لهذا العمل. هناك الكثير من دعاة الموت هناك، لذلك أنا بحاجة إلى ترياق لجميع دعاة الموت الذين يقولون: “أوه، هذا أمر فظيع، حتى أتمكن من التنبؤ وراثيًا كيف سينتقل الناس في الحياة”.

نحن نتحدث عن التأثير الجيني وإحصائيات التوريث. هذه ببساطة إحصائية تصف حجم التأثير. يمكن أن تكون الوراثة من الصفر، مما يعني أن علم الوراثة لا يمثل أي اختلافات بين الأشخاص، إلى مئة بالمئة، حيث يشرح جميع الاختلافات بين الأشخاص. يجب أن أوضح أن التباين هو أيضًا إحصائي ووصفي، يصف هذا التوزيع الطبيعي الذي نجده عادة. يتم حساب التباين على أنه اختلافات عن متوسط عدد السكان. كل ما يعنيه أنه إذا كان هناك الكثير من التباين ، فسيتم توزيع التوزيع ، وإذا لم يكن هناك الكثير من التباين ، فسيبدو التوزيع مكدسًا.

ما نحاول القيام به في علم الوراثة السلوكي وعلم الوراثة الطبية هو شرح الاختلافات. من المهم أن نعلم بأننا جميعًا نتشارك في حوالي 99 بالمائة من تسلسل الحمض النووي لدينا. فإذا قمنا بتتبّع الصبغ النووي، كما أصبح يمكننا الآن بسهولة، جميع أزواجنا الـ 3 مليار من الحمض النووي، سنكون نفس أكثر من 99٪ من كل هذه القواعد. هذا ما يجعلنا متشابهين مع بعضنا البعض. وهو ما يجعلنا أيضاً نشبه الشمبانزي ومعظم الثدييات. نحن في أكثر من 90 في المائة نشبه جميع الثدييات. هناك الكثير من التشابه الجيني المهم من منظور تطوري، لكنها تبقى عاجزة عن إخبارنا لما نحن مختلفون. هذا ما ننوي فعله، سنحاول شرح سبب إعاقة بعض الأطفال عن القراءة، أو إصابة بعض الأشخاص بالفصام، أو لماذا يعاني بعض الأشخاص من إدمان الكحول، وما إلى ذلك. نحن نتحدث دائمًا عن الاختلافات. الوراثة الوحيدة التي تُحدث فرقًا هو تلك الـ 1 في المائة من الأزواج الأساسية الثلاث مليارات. لكن هذا يتجاوز الـ 10 ملايين زوج أساسي من الحمض النووي. سننظر إلى هذه الاختلافات ونرى إلى أي مدى تسبب بالفروق التي نلاحظها. ترددت في كلمة “سبب” لأننا لا نستخدم هذه الكلمة في كثير من الأحيان مع الارتباطات. عندما يرتبط الحمض النووي بشيء ما، مثل القدرة على القراءة، فهذا هو الارتباط الوحيد الذي يمكنك تفسيره بشكل سببي واضح، لأنه لا يوجد شيء يغير تسلسل الحمض النووي. في الخلية الأولى التي تشكلك ، ترث الحمض النووي مجتمعًا من أمك وأبيك. الحمض النووي الذي ترثه هو ما يسبب الاختلافات الموروثة التي نراها في كل شيء.

نلتقط طفرات أثناء تقدمنا ، لكن التوائم المتطابقة التي كان لها نفس الحمض النووي عند الولادة تشبه بعضها البعض في تسلسل الحمض النووي في وقت متأخر من الحياة كما لو كنت مع نفسك في وقت سابق. كلنا نلتقط بعض الطفرات في الجينوم على طول الطريق ، لكن الحمض النووي الذي نرثه ينتقل بدقة كبيرة طوال الحياة.

لم تُختَرَع كلمة “جين” حتى عام 1903. قام مندل بعمله في منتصف القرن التاسع عشر. في أوائل القرن العشرين، عندما أعيد اكتشاف مندل، أدرك الناس أخيرًا تأثير ما فعله، وهو إظهار قوانين الميراث لِجينٍ واحد. في ذلك الوقت، ذهب هؤلاء المندليون يبحثون حولهم عن نسب الفصل في Mendelian 3: 1 ، والتي كانت جوهر ما أظهره مندل، أن الميراث كان حصيفًا. معظم السمات المهمة اجتماعيًا أو سلوكيًا أو زراعيًا ليست إما/أو صفة، مثل اضطراب الجين الواحد. مرض هنتنغتون، على سبيل المثال، هو اضطراب سائد في الجين الواحد، مما يعني أنه إذا كان لديك هذا الشكل المتحور من جين هنتنغتون، فستكون مصابًا بمرض هنتنغتون. إنه ضروري وكاف. لكن هذه ليست الطريقة التي تعمل بها السمات المعقدة.

بدأت هذه المجموعة الأخرى في إنجلترا تسمى الصيادين أو Galtonians  كانوا مهتمين بتغير السمات الكمية. رفضوا الاكتشافات المندلية، قائلين أنها كانت مجرد شيء غريب في نباتات البازلاء لأنه من الواضح أننا نتحدث عن التوزيعات العادية. ثم في عام 1918، اكتشف فيشر أن مندل يمكن أن يكون على حق. ولكن إذا كان هناك العديد من الجينات المعنيّة، فستحصل على توزيع طبيعي، حتى لو كان كل من هذه الجينات يعمل بالطريقة السرية التي قال عنها مندل. الأمر أشبه بتقليب عملة معدنية. تقلب العملة المعدنية وكل نقرة معدنية إما رؤوس أو ذيول. ثم إذا قمت بإضافة تلك الرؤوس بأكثر من 100 تُقلب، يمكنك الحصول على النتيجة الإجمالية، وسيتم توزيع هذه النتيجة بشكل طبيعي.

أدرك الناس أن هاتين النظريتين للوراثة يمكن أن تجتمعا معًا. ومع ذلك، انقسم العالَمان لأن المندليين أصبحوا علماء وراثة مهتمين بفهم الجينات. سيأخذون نمطًا ظاهريًا مناسبًا، وهو إجراء يعتمد عليه، مثل لون العين في الذباب، وهو شيء سهل القياس. لم يكونوا مهتمين بالقياس، كانوا مهتمين بكيفية عمل الجينات. لقد أرادوا طريقة بسيطة لمعرفة كيفية عمل الجينات.

وعلى النقيض من ذلك، أصبح علماء الوراثة الذين يدرسون الصفات المعقدة -الجالتونيين- علماء الوراثة الكمية. كانوا مهتمين بالسمات الزراعية أو الصفات البشرية، مثل أمراض القلب والأوعية الدموية أو القدرة على القراءة، ولن يستخدموا علم الوراثة إلا بقدر ما ساعدهم على فهم هذه السمة. كانت تتمحور حول السلوك، بينما تمحور علماء الوراثة الجزيئية في الجينات. أراد علماء الوراثة الجزيئية معرفة كل شيء عن كيفية عمل الجين. لمدة قرن تقريبًا، تباعد هذان العالمان عن علم الوراثة.

فقط في الثمانينيات بدأ العالمان في التلاقي. أدرك علماء الوراثة الجزيئية أنه، خارج بضعة آلاف من الاضطرابات النادرة في الجين الواحد، فإن معظم العبء في المجتمع – المشاكل الطبية، مثل أمراض القلب والأوعية الدموية وأي شيء تقريبًا يمكنك ذكره – ليست كذلك. إنه وراثي، ولكن ليس جينًا واحدًا. تشارك العديد من الجينات. أصبح علماء الوراثة الكمية يغارون من إمكانيات محاولة تحديد جينات معينة.

في الثمانينيات، ولأول مرة، بدأنا في تقييم متغيرات DNA مباشرة في DNA  كل ما كان لدينا حتى ذلك الوقت كان حفنة من الاختلافات الجينية، مثل فصائل الدم. لا يمكنك أن تذهب بعيدًا جدًا في تحديد الجينات عندما يكون لديك عدد قليل من الجينات في جميع أنحاء الجينوم. بمجرد أن تمكنا من فهم تسلسل الحمض النووي والبحث عن الاختلافات بين الأشخاص، استطعنا بعد ذلك استخدام هذه التقنيات الجديدة في الثمانينيات لقياس تباين الحمض النووي مباشرة. هذا جعل علماء الوراثة الجزيئية يدركون أنه يمكنهم دراسة سمات أكثر تعقيدًا، وجعل علماء الوراثة الكمية يدركون أنه يمكنهم تحديد الجينات، حتى إذا كان هناك العديد من الجينات ذات التأثير الصغير.

في السنوات العشر الأخيرة، اجتمع هذان العالمان من علم الوراثة على نحو كلي. إنها مدفوعة بالتكنولوجيا لأن العامل الرئيسي هو رقائق الحمض النووي هذه، والتي تسمح لك بالتنميط الجيني لمئات الآلاف من متغيرات الحمض النووي في جميع أنحاء الجينوم. ولأنها مصغرة، يمكنك القيام بذلك بثمن بخس. يمكن لشريحة صغيرة بحجم طابع البريد أن تنمي مئات الآلاف من متغيرات الحمض النووي هذه. يمكن لكل مختبر القيام بذلك.

كانت أول دراسة رئيسية تم إجراؤها باستخدام نهج الارتباط على نطاق الجينوم هذا هو التنكس البقعي المرتبط بالعمر. حصل على بعض الضربات السريعة في عام 2006، مما جعل الجميع يدركون أن هذه ليست مجرد نظرية. قام The Welcome Trust بتمويل مجموعة ضخمة من مئات الباحثين ركزت على سبعة اضطرابات شائعة. كانت معظم هذه الاضطرابات الطبية، مثل ارتفاع ضغط الدم أو مرض كرون. لكنها شملت أيضًا الاكتئاب الهوس ثنائي القطب – وهو اضطراب سلوكي. جمعت هذه الدراسة الناس معًا وجعلتهم يتعاونون لأنهم أدركوا أنهم بحاجة إلى عينات كبيرة ليتمكنوا من تصحيحها من أجل اختبارات متعددة وإيجاد جينات ذات تأثير صغير. يبدو أن الله كان يمتحننا بطريقة ما.

الدراسة الأولى – التنكس البقعي – كان لديها للتو حوالي 100 عائلة. لقد وجدوا ضربتين كبيرتين وعملت بشكل لا يصدق. التنكس البقعي هو سبب شائع للعمى في الحياة اللاحقة. ووجد الباحثون نجاحين كبيرين أوضحوا ربما نصف التباين الجيني في التنكس البقعي المرتبط بالعمر. ما هذه الجينات؟ إنه شيء لم يدرسه أحدٌ من قبل. كانت مسارات التهابية. أدى هذا الاكتشاف إلى تجارب دوائية لمضادات الالتهابات كوقاية للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالضمور البقعي المرتبط بالعمر. كل شيء يعمل.

لكن ذلك لم يحدث مرة أخرى. في جميع الاضطرابات الطبية الأخرى التي درسها الناس لاحقًا، لم يكن هناك أي مثال آخر مثل الضمور البقعي المرتبط بالعمر، حيث تحصل على بضع ضربات كبيرة تفسر معظم التوريث. سيكون الأمر رائعًا إذا كان الأمر كذلك، لكن لدينا قوة هائلة حتى نتمكن من الاستنتاج بشكل حاسم أنه بالنسبة لجميع هذه الاضطرابات الطبية والنفسية الأخرى، لا توجد جينات ذات تأثير كبير.

قبل ذلك، عندما نقوم بما يسمى بدراسات الارتباط، كان من الممكن اعتبار أن 10 في المائة من التباين، والمسؤولية عن الاضطراب، كان له تأثير هامشي. نتحدث الآن عن 1 في المائة بحجم تأثير كبير. نتحدث عن مخاطر 1.05، فقط حول مستوى فرصة 1.0، ليس مثل تدخين السجائر، حيث تتحدث عن خطر نسبي بعشرة أضعاف لسرطان الرئة.

كان هناك الكثير من الإثارة في المجتمع العلمي بأكمله. أريد أن أؤكد أن هذه ليست فقط العلوم السلوكية. هذه هي كل علوم الحياة، بما في ذلك العلوم الطبية. كان الجميع يتعاونون لإنشاء عينة كبيرة قدر الإمكان لاكتشاف أحجام التأثير الأصغر. ومع ذلك، لم تكن هناك نتائج أخرى مثل الضمور البقعي. كانت هناك بعض التأثيرات الصلبة التي نجحت، لكنها كانت تأثيرات أصغر بكثير. لم يخطر ببال أحد أن التأثيرات الأكبر يمكن أن تكون صغيرة جدًا. ثم قال الناس، “إذا كانت هذه هي الطريقة التي تعمل بها الطبيعة ، فعلينا أن نشمر عن سواعدنا ونحصل على عينات أكبر. وبدلاً من نهج القوة الغاشمة، نحتاج إلى التفكير في طرق ذكية للعثور على الجينات”.

كنا نستخدم المتغيرات الشائعة على هذه الرقائق فقط. أكثر المتغيرات إفادة هي تلك التي ليست نادرة، مثل 0.1 في المئة – 1 في 1000 – لأنه إذا كان لديك عينة من 10000، لديك عشرة أشخاص فقط مع هذا المتغير. استخدمت الرقائق المتغيرات الشائعة لأنها أكثر إفادة في جميع أنحاء الجينوم. الآن، ماذا لو كانت المتغيرات الجينية المهمة ليست فقط هذه المتغيرات الشائعة؟ في الواقع، بعد النظر إلى الكمال دائمًا، يمكنك القول أن هذه المتغيرات الشائعة شائعة، لذا لا يمكن أن تكون بهذا السوء.

هناك الكثير من الاهتمام الآن للبحث عن هذه المتغيرات النادرة. الجميع يحبس أنفاسه في انتظار الشيء الكبير التالي، وهو تسلسل الجينوم الكامل. لا تحصل فقط على مئات الآلاف من متغيرات الحمض النووي التي تميز الجينوم بالكامل، بل تحصل على 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي لكل فرد. هذه هي نهاية القصة. هذا كل ما ترثه. ربما يكون هناك عدة مئات الآلاف من الأشخاص في العالم الذين تم ترتيب تسلسلهم الكامل للجينوم. يُعتقد أنه في غضون عام أو نحو ذلك سيكون هناك مليون شخص سيحصلون على تسلسل أزواجهم الأساسية البالغة 3 مليارات.

يجب أن نكون قادرين على معرفة أين يسمى التوريث المفقود، أي الفجوة بين متغيرات الحمض النووي التي يمكننا تحديدها والتقديرات التي لدينا من دراسات التوأم والتبني. على سبيل المثال، الطول قابل للتوريث بنسبة حوالي 90 بالمائة، أي الاختلافات بين الأشخاص في الارتفاع، يمكن تفسير حوالي 90 بالمائة من هذه الاختلافات بالاختلافات الجينية. من خلال دراسات الارتباط على نطاق الجينوم، يمكننا أن نحسب 20 بالمائة من اختلاف الطول، أو ربع توارث الطول. لا يزال هناك الكثير من التوريث المفقود، لكن 20 بالمائة من التباين مثير للإعجاب.

مع مرض الفصام ، على سبيل المثال ، يقول الناس إنهم يستطيعون تفسير 15 في المائة من المسؤولية الجينية. لا تزال هيئة المحلفين تبحث في كيفية ترجمة ذلك إلى العالم الحقيقي. ما تريد أن تكون قادرًا على القيام به هو الحصول على هذه النتيجة متعددة الجوانب لمرض انفصام الشخصية والتي تسمح لك بالنظر إلى جميع السكان والتنبؤ بمن سيصبح مصابًا بالفصام. هذا أمر صعب لأن الدراسات هي دراسات الحالات والشواهد التي تعتمد على الفصام المتطرفين المشخصين جيدًا، مقابل الضوابط النظيفة الذين ليس لديهم علم نفس نفسي معروف. سنعرف قريبًا كيف تترجم هذه النتيجة متعددة العوامل إلى التنبؤ بمن سيصبح مصابًا بالفصام أم لا.

هذه نتائج جديدة قوية. أي شيء قوي في العلم يمكن أن يكون له جانب سلبي بالإضافة إلى الاتجاه الصعودي. أحب أن أكون مشجعًا لكل الإمكانات الإيجابية لهذا العمل ، ولكن الآن هو الوقت المناسب لإجراء مناقشة حول إساءة الاستخدام المحتملة. غالبًا ما أواجه رد فعل ساخرًا من الأشخاص الذين يرغبون في معرفة سبب رغبتك في أن تكون قادرًا على التنبؤ بمن سيواجه مشاكل معينة، مثل إدمان الكحول أو الفصام أو إعاقة القراءة. بصرف النظر عن الجواب العلمي المعتاد – بأننا باحثون عن الحقيقة – فإن إجابتي على هذا السؤال هي أن كل الأدوية انتقلت من معالجة المشاكل، التي لا نقوم بها جيدًا، إلى منع المشكلات. لذا فهي تنظر إليها من منظور الصحة العامة. لمنع المشاكل، يجب عليك التنبؤ بها. الحمض النووي هو أفضل لعبة تنبؤية في المدينة لأنه سببي. من خلال القدرة على التنبؤ، يمكننا البدء في التدخل.

أعرف العديد من الأشخاص الذين لا يشربون على الإطلاق لأن لديهم والدًا كحوليًا. كان هذا أكثر إقناعًا بشأن شرور الكحول. لكن هذا خطر قائم على الأسرة. داخل الأسرة، لن يكون لدى بعض الأشقاء الخطر الوراثي للأشقاء الآخرين تقريبًا. يُظهر عمل الصحة العامة أن التدخلات الخاصة بالفرد ستكون أكثر فعالية. إذا قلت، “يمكنك أن تشرب قدر شقيقك ، ولكن لديك خطر إدمان الكحول أكبر بثلاث مرات من أخيك” ، مما يلفت انتباه الناس. يمكن أن يساعدنا أيضًا في البدء في التدخل لمنع إدمان الكحول. هذا حل منخفض التقنية. إذا لم تشرب، فلن تصبح كحوليًا.

إنه مشابه لمرض الفصام. لقد ثبت أنه إذا كان بإمكانك إحباط الحلقة الفصامية الأولى، أو تحسين بعض الأعراض، على سبيل المثال، بالعلاج السلوكي المعرفي، فيمكنك جعل الحلقات اللاحقة أقل حدة. لن تُعالج الفصام، ولكن يمكنك جعل التشخيص على المدى الطويل أفضل.

الأمر ذاته بالنسبة لإعاقات القراءة. إنه نهج وقائي وتنبئي. نحن نعلم أنه، على عكس الفصام وإدمان الكحول، حتى إذا انتظرت حتى يتم تشخيص الأطفال على أنهم معاقون في القراءة في المدرسة، فلا يزال بإمكانك فعل شيء حيال ذلك. ولكن بحلول الوقت الذي تكتشف فيه أنهم يواجهون الكثير من المتاعب في القراءة، يبدو الأمر وكأن بيضة هامبتي دمبتي يقع من على الحائط. وإذا تكسّرت البيضة فمن الصعب إعادة جمعها معًا مرة أخرى. هناك الكثير من الأضرار الجانبية. يعتقدون أنهم ليسوا على ما يرام لأن القراءة أمر مركزي للغاية. تقريبا كل طفل لديه مشاكل في تعلم القراءة في المدرسة كان لديه مشاكل لغوية في وقت سابق. هناك برامج تدخل لغوية جيدة. إذا كان بإمكانك التنبؤ بالأطفال الذين سيواجهون هذه المشاكل، فهذه طريقة معقولة للتدخل مبكرًا لمنع المشاكل. لماذا لا تفعل ذلك فقط لجميع الأطفال؟ حسنًا، الجواب على ذلك هو أن التدخلات التي تعمل، خاصة في العلوم السلوكية، ليست رصاصات سحرية رخيصة. وعادة ما تنطوي على تدخلات مكثفة ومكلفة للغاية.

هذا جوابٌ واحدٌ على السؤال حول “لماذا نريد أن نتنبأ بالمشكلات وراثيًا” من الناحية العلمية ، هناك أسباب جيدة تجعلك ترغب في التفكير في تسلسل الجينوم لكل شخص. بالنسبة للأشخاص الذين يشكون في ذلك، أوصي بكتاب حرّره فرانسيس كولينز، والذي يبلغ من العمر عدة سنوات يسمى الآن الطب الجينومي. بشكل أساسي، هو يُدافع عن مدى فائدة هذا النهج في تحديد الجينات. إذا كان الناس لا يعرفونه، فقد كان رئيسًا لمشروع الجينوم البشري وهو الآن مدير المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة. يقول في الكتاب أنّه في السنوات القليلة المقبلة، سيحصل جميع المواليد الجدد على تسلسل جينومهم، علاوة على ذلك، إذا نظرنا إلى الوراء، فسوف نقول: “كم كان من غير الأخلاقي عدم القيام بذلك!” نحن فقط نفحص المشاكل الوراثية مثل PKU بيلة الفينيل كيتون. نقوم باختبارات وراثية لجميع الأطفال في العالم تقريبًا بدم من وخز الكعب. بخلاف ذلك، فإن اختبار الجين الواحد الوحيد الذي كنت ستقوم به هو عندما يعاني شخص ما في العائلة بالفعل من المشكلة. إذا كان لديك طفل مصاب بمرض وراثي وحملت، فستفكر في معرفة ما إذا كان هذا الطفل الآخر مصابًا به. هذا غير فعال بشكل لا يصدق لأن معظم هذه الاضطرابات متنحية، لذلك لا تظهر في الوالدين أو في معظم الأطفال؛ إنه واحد من كل أربعة أطفال لمرض متنحٍ في الحالة الأكثر شيوعًا حيث يكون كلا الوالدين حاملين لنسخة واحدة من “الأليل” ولكن لا يعرضان للاضطراب بسبب وجود نسختين مطلوبتين.

بالنسبة لسعر إجراء اثنين من تلك الاختبارات الجينية، يمكنك إجراء تسلسل الجينوم بالكامل. أنا مع فرانسيس كولينز في ذلك. سوف يثير مشاكل، ولكن القدرة على تحديد جميع الاضطرابات الجينية المفردة ستكون عظيمة. من وجهة نظري، سيكون ذلك رائعًا من الناحية العلمية لأنه يعني أنك لن تضطر إلى جمع الحمض النووي، ولن تضطر إلى القيام بأي تنميط جيني إذا كان التسلسل موجودًا على شريحة ذاكرة صغيرة. هذا كل ما يتطلبه الأمر. حتى بالنسبة للسمات المعقدة مثل الفصام أو إدمان الكحول، هناك الكثير من المزايا في القدرة على التنبؤ.

بالطبع هناك سلبيات يجب على الناس مناقشتها، مثل وضع العلامات. ولكن في المدارس، مع وجود إعاقة في القراءة ومشاكل سلوكية، هناك الكثير من العلامات التي تحدث على أي حال. يمكنك تسميتهم روبينز وطيور زرقاء، لكن الأطفال يكتشفون أي مجموعة لديها مشاكل في القراءة، أو مشاكل في الرياضيات، أو مشاكل سلوكية.

وبالعودة إلى بحثي، وهو في المقام الأول قدرات التعليم والتعلم، مثل قدرات القراءة والرياضيات، واجهت الكثير من المتاعب في إقناع الناس في مجال التعليم أن علم الوراثة يمكن أن يكون مهمًا، وهو ما يفاجئني.

إذا نظرت إلى الكتب والتدريب الذي يحصل عليه المعلمون، فإن علم الوراثة لا يلقى أدنى اهتمام. ومع ذلك، إذا سألت المعلمين، كما فعلت، عن سبب اعتقادهم أن الأطفال مختلفون جدًا في قدرتهم على تعلم القراءة، وهم يعرفون أن علم الوراثة مهم. عندما يتعلق الأمر بالحكومات وصانعي السياسات التعليمية، فإن رد فعل الركب هو أنه إذا لم يكن الأطفال على ما يُرام، فإنك تلوم المعلمين والمدارس؛ إذا لم يفلح ذلك، فأنت تلوم الوالدين؛ إذا لم يفلح ذلك، فأنت تلوم الأطفال لأنهم لا يبذلون جهدًا كافيًا. إحدى الرسائل المهمة لعلم الوراثة هي أنه عليك أن تدرك أن الأطفال مختلفون في قدرتهم على التعلم. نحن بحاجة إلى احترام هذه الاختلافات لأنها وراثية. وهذا لا يعني أنه لا يمكننا فعل أي شيء حيال ذلك.

إنها مثل السمنة. تفكر NHS في فرض رسوم على الأشخاص لأنهم سمينين لأنهم يعدون ذلك مثل التدخين، يقولون إن ذلك خطأك. الوزن ليس وراثيًا مثل الطول، لكنه وراثي للغاية. ربما 60 في المائة من الاختلافات في الوزن قابلة للتوريث. هذا لا يعني أنه لا يمكنك فعل أي شيء حيال ذلك. إذا توقفت عن تناول الطعام، فلن تكسب وزناً، ولكن بالنظر إلى الحياة الطبيعية في ثقافة الوجبات السريعة، مع أدمغة العصر الحجري التي تريد أن تأكل الدهون والسكر، فإن الأمر أكثر صعوبة بالنسبة لبعض الناس.

نحن بحاجة إلى احترام حقيقة أن الاختلافات الجينية مهمة، ليس فقط لمؤشر كتلة الجسم ووزنه، ولكن أيضًا لأشياء مثل إعاقة القراءة. أعرف شخصياً مدى صعوبة تعلم بعض الأطفال القراءة. يشير علم الوراثة إلى أننا بحاجة إلى المزيد من الاعتراف بأن الأطفال يختلفون وراثيًا ، وأن نحترم تلك الاختلافات. حفيدي ، على سبيل المثال ، واجه صعوبة كبيرة في تعلم القراءة. بذل والديه الكثير من الطاقة لمساعدته على تعلم القراءة. لدينا أيضا حفيدة علمتها القراءة. كلاهما الآن لا يتعلمان القراءة فقط ولكن القراءة للتعلم.

التأثير الجيني هو مجرد تأثير. إنها ليست حتمية مثل الجين الواحد. على المستويات الحكومية – لقد استشرت وزارة التعليم – لا أعتقد أنهم معادون للوراثة كما كنت أخشى ، إنهم يجهلون ذلك. التعليم لا يأخذ في الاعتبار علم الوراثة ، في حين لا يستطيع المعلمون على الأرض تجاهلها. لا أحصل على أي منهم أبداً لأنهم يعرفون أن هؤلاء الأطفال مختلفون عندما يبدأون. البعض يذهب فقط في مسارات شديدة الانحدار ، بينما يعاني الآخرون على طول الخط. عندما ترى الحكومة ذلك ، فإنهم يميلون إلى إلقاء اللوم على المعلمين أو المدارس أو الآباء أو الأطفال. يعلم المعلمون. إنهم لا يتجاهلون هذا الطفل. إذا كان هناك أي شيء ، فإنهم يضعون المزيد من الطاقة في ذلك الطفل.

من المهم التعرف على الاختلافات الفردية المدفوعة وراثيا واحترامها. من الأفضل وضع سياسة قائمة على المعرفة بدلاً من الخيال. الكثير مما أراه في التعليم هو الخيال. في التعليم ، جزء من سبب خجل الناس من علم الوراثة هو أنهم يعتقدون أنه مرتبط بأجندة يمينية. من المهم للغاية التأكيد على أن الحقائق العلمية محايدة. إن القيم التي تطبقها عليهم هي التي يجب أن تحدد السياسة.

إذا كان هناك ، كما أنا متأكد من ذلك ، تأثيرات وراثية قوية على الاختلافات الفردية في تعلم القراءة ، فقد تقول الأجندة اليمينية ، “يمكننا توفير الكثير من المال عن طريق وضع المال في أفضل الأطفال ، لأنه لن يستغرق الكثير وسيذهبون للإبحار “. إنها سياسة سخيفة لأنك لا تحتاج إلى العديد من نيوتن لإنشاء حساب التفاضل والتكامل أو التقدم الكبير الذي حققناه في العلوم ، لكن المجتمع يعتمد على رأس المال الفكري ، والذي يتضمن بنية تحتية فكرية أوسع بكثير من عدد قليل من العباقرة. تقترح قيمتي العكس من الأجندة اليمينية. يطلق عليه النموذج الفنلندي في التعليم. إنها فكرة القول ، في مجتمع متقدم تقنيًا ، نحتاج إلى التأكد من أن جميع المواطنين يصلون إلى الحد الأدنى من مستوى الحساب ومحو الأمية. نحتاج إلى وضع الموارد في الطرف السفلي للتأكد من أنها لا تقع من النهاية المنخفضة لمنحنى الجرس. للمشاركة في المجتمع تحتاج إلى مستوى معين من القراءة والكتابة والحساب. يمكنك أخذ نفس البيانات – التي تعتبر الوراثة مهمة – ويمكن أن تكون سياساتك ، اعتمادًا على قيمك ، مختلفة تمامًا.

هذه هي القضايا الكبرى التي أواجهها عندما أتحدث إلى الناس في التعليم. بشكل عام ، لا أزعج نفسي بالتحدث إليهم عن الحمض النووي لأننا ما زلنا في مستوى حيث حتى التفكير في إمكانية تأثير الاختلافات بين الأطفال في قدرتهم على التعلم وراثيًا يشبه علم النفس السريري قبل ثلاثين عامًا. إذا تحدثت عن علم الوراثة، فقد كرهوه. سيقولون ، “حسنًا ، هذه نهاية علم النفس الإكلينيكي. إذا كانت وراثية، فلا يمكننا فعل أي شيء حيال ذلك.” ستقول ، “لا ، لا ، لا ، هذا خطأ”. في الواقع ، من خلال تحديد الاختلافات الجينية ، قد تتمكن من إنشاء علاجات تعمل بشكل جيد خاصة لبعض الأشخاص. إنه نفس الشيء في التعليم.

التعليم هو آخر راكدة للتفكير المضاد للوراثة. إنه ليس حتى مضادًا للجينات. يبدو الأمر كما لو أن الجينات غير موجودة. أريد أن أجعل الناس في التعليم يتحدثون عن علم الوراثة لأن الدليل على التأثير الجيني ساحق. الأشياء التي تهمهم (قدرات التعلم ، القدرات المعرفية، مشاكل السلوك في الطفولة) هي الأشياء الأكثر وراثية في المجال السلوكي. لكنها مثل أليس في بلاد العجائب؛ تذهب إلى المؤتمرات التعليمية وكأن الوراثة غير موجودة.

أتساءل أين ستأخذنا ثورة الحمض النووي. إذا قمنا بشرح 10 بالمائة من التباين في درجات GCSE بشريحة DNA ، فإنه يصبح حقيقيًا. سيبدأ الناس في استخدامه. من المهم أن نبدأ في إجراء هذه المحادثة. أشعر بالإحباط من قلة نجاحي في إقناع الناس في التعليم بإمكانية التأثير الجيني. إنه جهل بقدر ما هو عداء أيضاً.

اقرأ ايضاً: كيف نُفسّر المواقف الاجتماعية غير الواضحة لنا؟

أعجبني المقال

المصدر
edge

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى